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做好遺傳咨詢，阻斷遺傳疾病傳遞

來源：泰然健康網時間：2024年11月22日 01:38

　　由遺傳導致的耳聾，目前沒有有效的恢復聽力的手段。預防遺傳性耳聾的發(fā)生才是最佳的治療。

　　近日，吉林大學第一醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科研究所王蘋給我們介紹了關于優(yōu)生優(yōu)育與耳聾的相關知識。

　　什么是遺傳性耳聾?遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給后代引起聽力下降。父母在向子女傳遞遺傳信息時，首先把自己的染色體分成相等的兩組，然后再兩兩隨機組合傳給下一代，這樣，父母的一些特征就傳給了子女。當然，這些特征有些是對下一代有利的，也有些是對下一代有害的。耳聾這種特征就是對子女有害的，父母傳遞給后代的是遺傳物質而不是聾病本身。

　　對遺傳性耳聾的認識誤區(qū)：1.只有父母中一方或雙方是聾人的，其子女才會出現耳聾。正常人群耳聾致病基因的攜帶率為3%，有其子女出現耳聾的幾率很高，但這并不意味著其子女一定會是聾人。

　　2.家族中有2個以上50歲以下未知原因耳聾的，即使父母聽力正常，其子女出現耳聾的幾率也要高于正常人。

　　3.父母雙方聽力正常，雙方家族中也沒有耳聾患者，其子女仍有出現遺傳性耳聾的幾率。

　　4.并不是所有的遺傳性耳聾都表現為新生兒一出生就重度耳聾或全聾。藥物性耳聾和大前庭導水管綜合癥型耳聾的患兒出生時聽力正常，但隨著生長發(fā)育中碰到誘因，聽力才會逐步下降。

　　遺傳性耳聾的治療：由遺傳導致的耳聾，目前沒有有效的恢復聽力的手段。預防遺傳性耳聾的發(fā)生才是最佳的治療。怎樣預防遺傳性耳聾：隨著科技的進步，人類的遺傳基因也不像以前那樣神秘，各種遺傳性疾病的致病基因陸續(xù)被發(fā)現，其中就包括遺傳性耳聾。

　　本院最新引進的基因芯片檢測系統，可以檢測出86%的遺傳性耳聾。通過基因檢測，父母在孕前就可了解到自己子女出現遺傳性耳聾的幾率，并在孕中對胎兒進行檢測，看其是否存在遺傳性耳聾;聽力正常的新生兒則可以盡早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導水管綜合癥患者，及早預防，防止接觸誘因，避免或延緩聽力下降;對出生就重度耳聾或全聾的新生兒，可以明確病因，如確定遺傳引起的，就可以盡早配助聽器或電子耳蝸，使患兒聾而不啞，與人正常交流溝通。應用基因芯片技術真正做到了對大部分遺傳性耳聾的預防。

（實習編輯：張嘉敏）

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