——訪香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系梁德楊教授與蔡光偉教授

2015 年 12 月，全國(guó)人大常委會(huì)通過(guò)了《新人口與計(jì)劃生育法》，國(guó)家提倡符合法律法規(guī)條件的一對(duì)夫妻，可以生育兩個(gè)子女，該政策即為我們常說(shuō)的「二胎政策」。據(jù)國(guó)家統(tǒng)計(jì)局公布的數(shù)據(jù)顯示，2017 年全年出生人口 1723 萬(wàn)人，二孩占比 51.2%，比 2016 年提高了 10 個(gè)百分點(diǎn)。一方面，高齡父母比例提高，如何降低其二胎的出生缺陷成為了必須關(guān)注的課題；另一方面，優(yōu)生優(yōu)育的意識(shí)逐年加強(qiáng)，年輕父母?jìng)円嚅_始關(guān)注產(chǎn)前胎兒的健康檢查。

10 月 25 日，第三屆國(guó)際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)面授課程在北京開啟，課程由北京協(xié)和醫(yī)院、香港中文大學(xué)和美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院聯(lián)合推出，借鑒國(guó)際成熟的臨床遺傳咨詢培訓(xùn)體系并結(jié)合中國(guó)臨床實(shí)際需求，覆蓋孕前診斷、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查診斷及兒科遺傳疾病診斷的遺傳疾病三級(jí)預(yù)防體系。在此期間，香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系的代表梁德楊教授與蔡光偉教授接受了采訪。梁教授是該系主任，主攻母胎醫(yī)學(xué)研究，并在臨床領(lǐng)域經(jīng)驗(yàn)豐富；蔡教授是其團(tuán)隊(duì)成員之一，主要負(fù)責(zé)實(shí)驗(yàn)室研究和數(shù)據(jù)解讀。他們所帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)深耕產(chǎn)前診斷研究多年，推出了卓有成效的研究成果，并在業(yè)內(nèi)影響頗大。二位教授詳細(xì)解讀了其接軌國(guó)際先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)，分享了為之付出的努力和背后的故事，并表達(dá)了提高中國(guó)產(chǎn)前診斷能力的決心。

圖為：香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系梁德楊教授在第三屆國(guó)際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)面授課程發(fā)表主題演講

從左至右：安捷倫基因與診斷集團(tuán)市場(chǎng)經(jīng)理黃妤女士、香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系梁德楊教授、香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系蔡光偉教授、安捷倫基因組學(xué)應(yīng)用工程師張鴻明

引入產(chǎn)前診斷芯片，為新生命健康帶來(lái)福音

產(chǎn)前診斷芯片的應(yīng)用在國(guó)外率先開展，主要檢測(cè)遺傳性綜合癥或胎兒表征異常的基因組疾病。研究表明產(chǎn)前診斷芯片相對(duì)于傳統(tǒng)的核型分析,  能夠增加一個(gè)百分比的診斷率。蔡教授介紹道，香港地區(qū)自 2006 年開始關(guān)注這一領(lǐng)域，其后一直在開展芯片技術(shù)的研發(fā)與在診斷中的應(yīng)用，而國(guó)內(nèi)的進(jìn)展則相對(duì)緩慢。

談及原因，蔡教授將其歸于以下三點(diǎn)。第一是國(guó)內(nèi)較少該領(lǐng)域的文獻(xiàn)，同時(shí)醫(yī)生平日的臨床工作忙碌，因此接受的相關(guān)培訓(xùn)不多。第二是芯片的價(jià)格昂貴，芯片產(chǎn)品源自美國(guó)，對(duì)國(guó)內(nèi)來(lái)講采購(gòu)芯片是一筆較大的費(fèi)用。第三是國(guó)內(nèi)的芯片尚無(wú) CFDA 認(rèn)證。三點(diǎn)原因的綜合作用使得國(guó)內(nèi)在該領(lǐng)域的發(fā)展落后于國(guó)外或者香港地區(qū)。蔡教授團(tuán)隊(duì)一直在將這種國(guó)際普遍應(yīng)用的診斷芯片及相關(guān)方案引入內(nèi)地，幫助提升產(chǎn)檢水平，從而改善新生命的孕育質(zhì)量。

攜手安捷倫按需定制，小小芯片大顯神通

在臨床診斷中，梁教授與蔡教授的團(tuán)隊(duì)關(guān)注的主要是與臨床相關(guān)的重要疾病，而非一些已知的與疾病不相關(guān)的微缺失和微重復(fù)，這便要求芯片具有極強(qiáng)的個(gè)性化特點(diǎn)。相較于市場(chǎng)上多數(shù)芯片平臺(tái)無(wú)法滿足用戶的個(gè)性化需求，安捷倫研發(fā)出 SurePrint 技術(shù)以打印核酸，并基于此靈活地按需定制芯片；此外，安捷倫的另一大優(yōu)勢(shì)在于其芯片的設(shè)計(jì)，它將芯片內(nèi)探針的位置及整個(gè)基因組片段的位置同時(shí)聯(lián)系起來(lái)進(jìn)行工作，進(jìn)而應(yīng)用到分析軟件上。為了讓芯片能夠更適合產(chǎn)前診斷的需求，檢則更多的致病變異類型，香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系團(tuán)隊(duì)攜手安捷倫研發(fā)了一款高性價(jià)比的芯片。它是一款定制設(shè)計(jì)的芯片，在已知的遺傳疾病區(qū)域具有良好的全基因組分辨率和豐富的探針密度，去除經(jīng)常在中國(guó)人群中檢測(cè)到的已知良性 CNV，同時(shí)去除噪聲信號(hào)探針。

團(tuán)隊(duì)成功研發(fā)的芯片在臨床領(lǐng)域發(fā)揮了積極作用，很多以前兒科才會(huì)檢測(cè)到的微缺失、微重復(fù)綜合征，借助于定制的芯片在產(chǎn)前診斷中就會(huì)被發(fā)現(xiàn)。例如兩位教授通過(guò)芯片技術(shù)在產(chǎn)前階段即檢查出 Mowat Wilson 綜合征，對(duì)孕育下一代的生命健康有了很大的提升。在超聲發(fā)現(xiàn)異常，如頸皮（NT）增厚，但核型檢測(cè)正常的情況下，運(yùn)用染色體芯片可顯著提升病例診斷率。兩位教授已將該應(yīng)用出版，且這一研究成果被高度引用

1,2。

專注國(guó)際化視野培訓(xùn)，提高全方位診療水平

不僅僅是芯片研發(fā)上的投入，梁教授與蔡教授的團(tuán)隊(duì)還積極推進(jìn)對(duì)國(guó)內(nèi)臨床醫(yī)生的培訓(xùn)。由香港中文大學(xué)牽頭的培訓(xùn)班主要分為兩個(gè)方向，一是集中在臨床遺傳學(xué)理論知識(shí)方面的國(guó)際化培訓(xùn)，將這個(gè)領(lǐng)域的知識(shí)和框架分享給國(guó)內(nèi)包括兒科、產(chǎn)前診斷科、婦產(chǎn)科、超聲科、營(yíng)養(yǎng)科的醫(yī)務(wù)人員，以及遺傳研究人員、胚胎學(xué)家、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員等。二是立足實(shí)踐，分享關(guān)于如何在臨床端應(yīng)用芯片，以及如何對(duì)報(bào)告進(jìn)行解讀，同時(shí)還包括對(duì)具體病例的討論。受邀講解的專家國(guó)內(nèi)外兼有，培訓(xùn)將國(guó)際先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)引入國(guó)內(nèi)，拓寬了醫(yī)生的國(guó)際化視野，又兼顧本土的發(fā)展態(tài)勢(shì)與經(jīng)驗(yàn)，為探討如何將國(guó)際先進(jìn)技術(shù)服務(wù)于中國(guó)國(guó)情提供了良好的平臺(tái)，也為國(guó)際與國(guó)內(nèi)的交流搭建了重要橋梁。參加培訓(xùn)的人員超過(guò) 400 人，覆蓋亞太多個(gè)國(guó)家和地區(qū)，除中國(guó)大陸和臺(tái)灣地區(qū)外，還包括馬來(lái)西亞、巴基斯坦和泰國(guó)。

除了組織培訓(xùn)，香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系團(tuán)隊(duì)也在不斷強(qiáng)化和國(guó)內(nèi)醫(yī)院的合作。歐美由于應(yīng)用產(chǎn)前診斷及芯片較早，收集當(dāng)?shù)厝巳旱臄?shù)據(jù)較為完備；東亞人群與歐美人群存在一定的差異，目前沒有完善的東亞人群數(shù)據(jù)。通過(guò)與國(guó)內(nèi)醫(yī)院（如協(xié)和醫(yī)院等）的合作，可以幫助專家收集更多的本土數(shù)據(jù)并擴(kuò)充數(shù)據(jù)庫(kù)，進(jìn)而開展數(shù)據(jù)共享與大數(shù)據(jù)挖掘，從而促進(jìn)產(chǎn)前診斷研究工作并助力醫(yī)生對(duì)基因的解讀更加精準(zhǔn)。

新生兒是每一對(duì)夫婦幸福恩愛的結(jié)晶，是每一個(gè)家庭血濃于水的溫情紐帶，更是國(guó)家繁榮昌盛薪火相傳的希望，每一個(gè)小生命的平安降生和健康成長(zhǎng)正是所有人的期待。梁德楊教授與蔡光偉教授的團(tuán)隊(duì)一直默默耕耘，奮戰(zhàn)在產(chǎn)前診斷芯片技術(shù)的最前沿，并和國(guó)內(nèi)醫(yī)院形成良性互動(dòng)，共同提高國(guó)內(nèi)醫(yī)院整體診療水平。香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系與安捷倫和各界同仁的合作，將造福中國(guó)的千萬(wàn)家庭，我們也將預(yù)見新生命茁壯成長(zhǎng)的美好明天。

參考：

1. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype. Leung TY, Vogel I, Lau TK, Chong W, Hyett JA, Petersen OB, Choy KW. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Sep;38(3):314-9. doi: 10.1002/uog.8988. Epub 2011 Aug 10. PMID:21400624

2. Second-trimester detection of Mowat-Wilson syndrome using comparative genomic hybridization microarray testing.Choy KW, To KF, Chan AW, Lau TK, Leung TY.Obstet Gynecol. 2010 Feb;115(2 Pt 2):462-5

編輯： 朱卿

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