中國婦幼保健協(xié)會胎兒心臟病防治專委會主任委員、首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院心臟超聲醫(yī)學中心、胎兒心臟病母胎醫(yī)學中心何怡華教授團隊以“啟航健康 創(chuàng)新轉化”為核心價值觀，以胎兒心臟病母胎醫(yī)學為學科特色，自2013年率先在國內成立了胎兒心臟病母胎醫(yī)學會診中心，進行全生命周期的多學科醫(yī)療服務，引領出生缺陷的創(chuàng)新醫(yī)療模式和技術，進行人工智能及精準醫(yī)療新技術研發(fā)和轉化，將安貞醫(yī)院的優(yōu)質醫(yī)療水平下沉基層、服務百姓，從生命起點守護心臟健康。

何怡華教授團隊多年來致力于出生缺陷防控事業(yè)，以胎兒心臟病超聲診斷、母體疾病圍產期管理、遺傳學發(fā)病機制研究及大數(shù)據(jù)分析、醫(yī)療人工智能研究等為科學研究方向，聯(lián)合北京婦產醫(yī)院劉凱波教授團隊、上海兒童醫(yī)學中心張浩教授團隊、四川大學附屬華西第二醫(yī)院華益民教授團隊及北京航空航天大學朱皞罡教授團隊，完成項目《先天性心臟病防治新技術及其臨床應用》，并榮獲第四屆（2021年）全國婦幼健康科技獎科技成果獎一等獎殊榮！

一、項目完成人

何怡華，劉凱波，張浩，華益民，朱皞罡，張瑩瑩，張燁，谷孝艷，韓建成，王靜怡，郝曉艷，劉翔宇，趙映，孫海瑞，劉曉偉

二、項目背景及意義

先天性心臟病的發(fā)病率約為 1%，每三分鐘出生一例，居新生兒出生缺陷之首，急需關口前移的綜合防控模式和新技術。以產前及早明確診斷的二級預防為切入點，實現(xiàn)孕前阻斷、產后早治的三級聯(lián)動防控體系是最有效的模式。但我國先心病產前診斷漏、誤診率高，出口管理缺乏且診療水平非均質化嚴重。使得致死性先心病出生率高，新生兒死亡率高，錯失手術良機增高致殘率。該項目創(chuàng)新性提出以二級預防為紐帶的三級防治單病種管理新理念，依托北京安貞醫(yī)院心血管特色的綜合解決平臺，聯(lián)合出生救治及母胎醫(yī)學、智能研發(fā)團隊，歷時十多年專注于搭建多 學科會診平臺和網絡體系，研發(fā)防治新技術，并將防治新技術植入于三級防治不同節(jié)點，系統(tǒng)地解決了三級防治瓶頸問題，大大降低了致死性畸形兒的無預期出生和新生兒死亡率，減少了因對預后良好的疾病認識不清而導致的過度引產。

該項目創(chuàng)新性提出以二級預防為紐帶的三級防治單病種管理新理念，依托北京安貞醫(yī)院心血管特色的綜合解決平臺，聯(lián)合出生救治及母胎醫(yī)學、智能研發(fā)團隊，歷時十多年專注于搭建多學科會診平臺和網絡體系，研發(fā)防治新技術，并將防治新技術植入于三級防治不同節(jié)點，系統(tǒng)地解決了三級防治瓶頸問題，大大降低了致死性畸形兒的無預期出生和新生兒死亡率，減少了因對預后良好的疾病認識不清而導致的過度引產。

三、項目成果

1.制定了先天性心臟病產前超聲定量檢查和參數(shù)標準并創(chuàng)建定量診斷新算法(Q-Score)，研發(fā)了首款針對胎兒心臟病的智能篩查數(shù)據(jù)模型和軟件。既提高了中心的產前診斷準確率又提高了基層的篩查準確率，解決了診斷水平非均質化和醫(yī)療供需失衡問題，實現(xiàn)了產前早期準確診斷的二級預防。

2.揭示胎兒心臟病遺傳特征及研發(fā)孕前遺傳阻斷前置技術，為先天性心臟病產前合并遺傳異常的精準診斷及孕婦下一胎孕前遺傳阻斷提供方案，從根本上杜絕預后不良的遺傳綜合征型先天性心臟病的家系傳代，達到一級預防的目的。

3.首次建立基于結構異常、遺傳背景和母體疾病信息的綜合評價指標并實現(xiàn)知識計算化，研發(fā)專家輔助決策系統(tǒng)?；谙忍煨孕呐K病產前早期診斷及準確預后評估，與小兒心內科、心外科醫(yī)生共同完成早期救治，實現(xiàn)三級防治。

4.通過網絡框架的搭建和智能解決方案的應用，聯(lián)通智能高效的三級防治體系，將多學科會診平臺、一體化醫(yī)療模式及防治新技術轉移并下沉到基層，解決醫(yī)療非均質化問題，整體提高產前篩查和診斷水平，并將出生救治、遺傳阻斷等出口管理通過評估體系對接于產前篩查和診斷單位。

Q-Score和Z-Score的診斷效果評價

胎兒心臟病智能篩查數(shù)據(jù)模型及準確率與歐美國家人工平均水平對比

四、中國婦幼保健協(xié)會胎兒心臟病防治專委會介紹

依托“中國婦幼保健協(xié)會”平臺，由首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院何怡華教授牽頭，于2017年6月成立了胎兒心臟病防治專業(yè)委員會，聯(lián)合全國胎兒心臟母胎醫(yī)學相關的一百五十余名多學科專家及同道，共同開展胎兒心臟病的產前篩查、診斷、預后咨詢、遺傳學咨詢、圍產期管理及出生救治工作。專委會以胎兒心臟病出生缺陷預防及產前產后一體化管理、胎兒心臟病發(fā)病機制研究為業(yè)務范圍，建立胎兒心臟病專家協(xié)作組、完善及推廣指南，并進行質控及人才培養(yǎng)交流。

五、安貞醫(yī)院心臟超聲醫(yī)學中心團隊介紹

北京安貞醫(yī)院心臟超聲醫(yī)學中心團隊依托安貞醫(yī)院以心血管為特色的綜合診療平臺，以“啟航健康 創(chuàng)新轉化”為團隊文化，以“胎兒心臟病母胎醫(yī)學”為學科特色和主要學術方向，整合了胎兒心臟病發(fā)生發(fā)展疾病鏈條上的優(yōu)勢學科，建立針對胎兒心臟病的多學科母胎醫(yī)學診療團隊，不僅在產前開展了多維度一站式醫(yī)療服務。同時以十三五示范單位及創(chuàng)新轉化醫(yī)療產品，下牽200余家婦幼保健機構，為近10萬孕齡家庭服務，作為國家出生缺陷防控示范基地覆蓋我國東西部自然人口近1億。截止至2021年6月，已為7萬多個胎兒心臟病及高危家庭明確了產前診斷并進行預后咨詢，為2000余個胎兒心臟病患者搭建了出生救治綠色通道。北京地區(qū)出生缺陷監(jiān)測辦公室數(shù)據(jù)顯示：我團隊醫(yī)療模式使得2013-2015年間致死性先天性心臟病出生率下降20%，簡單先天性心臟病過度引產率下降40%。

多年來團隊進行醫(yī)工交叉合作，將醫(yī)療經驗技術轉化成人工智能產品，作為十三五重大出生缺陷防控的示范單位，推廣醫(yī)療模式、人工智能技術、遺傳檢測策略及遠程醫(yī)療，旨在將優(yōu)質醫(yī)療技術及診療理念下沉服務基層，為降低出生缺陷、守護健康不斷創(chuàng)新。

團隊由臨床、科研、轉化成員構成，分工合作于臨床診療、人工智能、遺傳咨詢等方向。團隊現(xiàn)有成員40名，其中教授1名、副教授3名；主任醫(yī)師10名、副主任醫(yī)師5名、主治醫(yī)師10名、住院醫(yī)師10名、主管護師1名、隨訪小組4名。醫(yī)師隊伍中博士后1名、博士20名、碩士14名，在讀博士及碩士研究生18名。

稿件來源：中國婦幼保健協(xié)會胎兒心臟病防治專委會

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